Análise Genética do Embrião

O que é Análise Genética do Embrião?

A análise genética do embrião é um conjunto de testes avançados, utilizados para avaliar o material genético de embriões gerados por fertilização in vitro (FIV).

Esses testes, conhecidos como testes genéticos pré-implantacionais (PGT), permitem identificar doenças genéticas e alterações cromossômicas nos embriões antes que eles sejam implantados no útero, permitindo selecionar embriões saudáveis para a gestação.

Como é feita a análise genética do embrião?

A análise genética do embrião é feita após a fertilização in vitro, quando o embrião está no estágio de blastocisto (entre 5 e 6 dias após a fertilização) e possui duas técnicas principais: PGT-A e PGT-M.

Durante o processo, um laser é utilizado para coletar de 4 a 6 células do trofoderma ( células que formarão a placenta ), em um procedimento conhecido como biópsia embrionária.

É importante destacar que as células removidas não afetam o desenvolvimento do embrião, pois elas são responsáveis apenas pela formação de tecidos extraembrionários, como a placenta, e não têm influência na formação do bebê em si.

Saiba mais sobre as duas técnicas abaixo:

PGT-A

O PGT-A é utilizado para identificar aneuploidias, que são alterações no número de cromossomos no embrião.

Essas alterações podem resultar em condições como síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do 18) ou síndrome de Patau (trissomia do 13), além de aumentar o risco de falhas de implantação e abortos espontâneos.

PGT-M

O PGT-M é focado na detecção de doenças genéticas específicas causadas por mutações em um único gene, como fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne ou doença de Huntington.

Quando a análise genética do embrião é recomendada?

O PGT-M é focado na detecção de doenças genéticas específicas causadas por mutações em um único gene, como fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne ou doença de Huntington.

O PGT-A é recomendado nos seguintes casos:

• Idade materna avançada, geralmente após os 37 anos.
• Abortos de repetição.
• Falhas de implantação.
• Fator masculino grave, como alterações no espermograma.
• Cariótipo de um dos parceiros alterado.

Já o PGT-M, segundo as diretrizes do Conselho Federal de Medicina (CFM), pode ser indicado para as seguintes situações:

• Histórico familiar de doenças genéticas, como fibrose cística.
• Famílias com doenças hereditárias, como Hemofilia e Anemia Falciforme.

Os benefícios de realizar o PGT

A realização do PGT oferece diversos benefícios, como:

• Aumento de sucesso da taxa de fertilização.
• Menores chances de aborto.
• Menores chances de gestação múltipla.
• Redução no número de transferências embrionárias.

Existe algum risco?

Embora seja um procedimento delicado, estudos mostram que a remoção de algumas células não compromete a gestação e o desenvolvimento do embrião.

Como a análise é feita nas células do trofoectoderma (parte do blastocisto que irá dar origem a tecidos como placenta e cordão umbilical) a probabilidade de erro nos resultados é inferior a 1-2%. Esses equívocos geralmente ocorrem em embriões mosaicos, onde algumas células são normais e outras apresentam alterações genéticas.

Uma tecnologia recente é a análise genética não invasiva do embrião, na qual se avalia o material genético liberado pelo embrião no meio de cultivo em que é mantido. No entanto, a técnica ainda não é amplamente utilizada, pois seus resultados não são tão confiáveis quanto os obtidos por meio da análise genética convencional.

Quanto tempo demora a análise genética de um embrião?

Quando é realizado o estudo genético, o embrião precisa ser congelado enquanto aguarda o resultado, que geralmente leva em média 7 dias. Dessa forma, a transferência embrionária só pode ser realizada no mês seguinte.